Ещё недавно это звучало как сюжет фантастического фильма: ребёнок, который имеет генетический материал от трёх людей. Но сегодня митохондриальная заместительная терапия — уже не теория, а реальная репродуктивная технология, помогающая избежать тяжёлых наследственных заболеваний и открывающая новую главу в репродуктивной медицине.

Митохондрии часто называют «электростанциями клетки». Они вырабатывают энергию для работы сердца, мозга, мышц и почти всех органов. В отличие от большинства генов, которые мы получаем от обоих родителей, митохондриальная ДНК передаётся только от матери. И именно здесь возникает проблема.

Если женщина имеет мутации в митохондриальной ДНК, она может передать ребёнку тяжёлые заболевания:

• поражение нервной системы;
• слепоту или потерю слуха;
• сердечные патологии;
• тяжёлые метаболические синдромы;
• заболевания, которые иногда заканчиваются смертью в раннем возрасте.

По оценкам, примерно один ребёнок из 5000 рождается с митохондриальными заболеваниями. Именно для таких семей и была создана митохондриальная заместительная терапия.

Как это работает?

Популярная формулировка «ребёнок от трёх родителей» звучит громко, но она упрощает реальность.

На самом деле ребёнок получает:

• ядерную ДНК матери;
• ядерную ДНК отца;
• здоровые митохондрии донорки.

То есть внешность, характер, большинство генетических черт и наследственность определяются генами родителей. Донорка передаёт лишь митохондриальную ДНК — около 37 генов из более чем 20 тысяч человеческих генов.

В процентах это примерно:

• 99,8% генетической информации — от родителей;
• около 0,2% — от донорских митохондрий.

Именно поэтому в научной среде чаще говорят не о «трёх родителях», а о митохондриальном донорстве.

Две технологии, которые меняют правила игры

Сегодня используют несколько методик МЗТ, но наиболее известны две.

Pronuclear Transfer (PNT) — именно эта технология стала символом британской программы МЗТ. Сначала оплодотворяют яйцеклетки матери и донорки. Затем генетический материал родителей переносится в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями. Это сложная микроманипуляция, требующая высокой точности эмбриологов.

Maternal Spindle Transfer (MST) — здесь перенос происходит ещё до оплодотворения. Ядро яйцеклетки матери переносится в донорскую яйцеклетку без собственного ядра, после чего уже проводится оплодотворение сперматозоидом.

Оба метода имеют одну цель — минимизировать передачу повреждённых митохондрий.

Медицина будущего уже рядом

Митохондриальная заместительная терапия — это не просто ещё один метод ЭКО. Это пример того, как репродуктивная медицина постепенно переходит от борьбы с бесплодием к профилактике генетических заболеваний ещё до рождения ребёнка. И хотя технология остаётся дорогой, сложной и строго контролируемой, очевидно одно: мы живём во времена, когда медицина уже не только лечит последствия болезней, но и учится предотвращать их на уровне самой клетки.