Ще недавно це звучало як сюжет фантастичного фільму: дитина, яка має генетичний матеріал від трьох людей. Але сьогодні мітохондріальна замісна терапія вже не теорія, а реальна репродуктивна технологія, яка допомагає уникнути важких спадкових хвороб і відкриває нову главу в репродуктивній медицині.

Мітохондрії часто називають “електростанціями клітини”. Вони виробляють енергію для роботи серця, мозку, м’язів і майже всіх органів. На відміну від більшості генів, які ми отримуємо від обох батьків, мітохондріальна ДНК передається лише від матері. І саме тут виникає проблема.

Якщо жінка має мутації в мітохондріальній ДНК, вона може передати дитині тяжкі захворювання:

• ураження нервової системи;
• сліпоту або втрату слуху;
• серцеві патології;
• тяжкі метаболічні синдроми;
• захворювання, які іноді закінчуються смертю в ранньому віці.

За оцінками, приблизно одна дитина з 5000 народжується з мітохондріальними захворюваннями. Саме для таких сімей і була створена мітохондріальна замісна терапія.

Як це працює?

Популярне формулювання “дитина від трьох батьків” звучить гучно, але воно спрощує реальність.

Насправді дитина отримує:

• ядерну ДНК матері;
• ядерну ДНК батька;
• здорові мітохондрії донорки.

Тобто зовнішність, характер, більшість генетичних рис і спадковість визначаються генами батьків. Донорка передає лише мітохондріальну ДНК — близько 37 генів із понад 20 тисяч людських генів.

У відсотках це приблизно:

• 99,8% генетичної інформації — від батьків;
• близько 0,2% — від донорських мітохондрій.

Саме тому в науковому середовищі частіше говорять не про “трьох батьків”, а про мітохондріальне донорство.

Дві технології, які змінюють правила гри

Сьогодні використовують кілька методик МЗТ, але найбільш відомі дві.

Pronuclear Transfer (PNT) – Саме ця технологія стала символом британської програми МЗТ. Спочатку запліднюють яйцеклітини матері й донорки. Потім генетичний матеріал батьків переноситься в донорську яйцеклітину зі здоровими мітохондріями. Це складна мікроманіпуляція, яка потребує високої точності ембріологів. 

Maternal Spindle Transfer (MST) – Тут перенесення відбувається ще до запліднення. Ядро яйцеклітини матері переноситься в донорську яйцеклітину без власного ядра, після чого вже проводиться запліднення сперматозоїдом.

Обидва методи мають одну мету — мінімізувати передачу пошкоджених мітохондрій. 

Медицина майбутнього вже поруч

Мітохондріальна замісна терапія — це не просто ще один метод ЕКЗ. Це приклад того, як репродуктивна медицина поступово переходить від боротьби з безпліддям до профілактики генетичних захворювань ще до народження дитини. І хоча технологія залишається дорогою, складною та суворо контрольованою, очевидно одне: ми живемо в час, коли медицина вже не лише лікує наслідки хвороб, а й вчиться запобігати їм на рівні самої клітини.