Ещё несколько лет назад это звучало как научная фантастика. Сегодня технология пронуклеарного трансфера открывает новые возможности для семей, которые рискуют передать ребёнку тяжёлые генетические заболевания.

Этот метод относится к направлению митохондриальной заместительной терапии — одной из самых современных технологий репродуктивной медицины.

Почему возникла необходимость в такой технологии

В каждой клетке человека есть два типа ДНК. Ядерная ДНК — это 99,8% нашего генетического материала. Именно она определяет большинство наших признаков: внешность, черты характера и многие особенности организма.

Но существует ещё митохондриальная ДНК, которая составляет лишь около 0,2% генетической информации. Она находится в митохондриях — небольших структурах клетки, отвечающих за выработку энергии.

Проблема заключается в том, что мутации в митохондриальной ДНК могут приводить к серьёзным наследственным заболеваниям: поражению нервной системы, мышц, сердца или печени. И самое важное — митохондриальные болезни передаются именно по материнской линии.

Как работает пронуклеарный трансфер

Технология позволяет заменить дефектные митохондрии здоровыми, не изменяя генетическую идентичность родителей.

Процедура выглядит следующим образом:

• яйцеклетка матери оплодотворяется сперматозоидом отца
• яйцеклетка донора также оплодотворяется
• из донорской клетки удаляют ядро
• в донорскую клетку переносят ядра родителей

В результате образуется эмбрион, который имеет:

• 99,8% ДНК родителей
• 0,2% ДНК донора (митохондрии)

Это позволяет избежать передачи опасных генетических заболеваний.

Почему эту технологию иногда называют «ребёнком от трёх родителей»

Из-за участия донорской яйцеклетки в формировании эмбриона иногда используют термин «ребёнок от трёх родителей».

Однако на самом деле донор передаёт только митохондриальную ДНК, которая не влияет на:

• внешность
• характер
• интеллект
• основные генетические признаки

Все ключевые генетические характеристики ребёнок наследует от своих родителей.

Где разрешена эта технология

Митохондриальная заместительная терапия — одна из самых сложных и обсуждаемых технологий в мире. Во многих странах она всё ещё находится на этапе научных исследований или строго регулируется. Первой страной, которая официально разрешила такие процедуры, стала Великобритания.

Сегодня технология постепенно развивается в ведущих центрах репродуктивной медицины, в том числе в киевском центре BioTexCom.

Новый шанс для семей

Для семей, у которых существует риск передачи митохондриальных заболеваний, пронуклеарный трансфер открывает возможность родить генетически родного и здорового ребёнка. Это ещё один пример того, как современная наука меняет представление о возможностях медицины.

И хотя технология всё ещё активно изучается, многие эксперты считают, что именно такие методы в будущем помогут предотвращать сложные генетические заболевания ещё до рождения ребёнка.